Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Maladie de Fabry
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Huntington-Krankheit
- Demenz, genetisch bedingte
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Spastische Ataxie
- Bewegungsstörung, seltene
- Leukodystrophie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Leucodystrophie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Fucosidose
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Syndrome de Zellweger
- Leucodystrophie métachromatique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Maladie de Fabry
- Glykogenose
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
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37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Wilson-Krankheit
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
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80336 München
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- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Myasthenia gravis
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
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07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Huntington-Krankheit
- Demenz, genetisch bedingte
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Spastische Ataxie
- Bewegungsstörung, seltene
- Leukodystrophie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
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- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Neoplasie, endokrine multiple
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
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Am Bleichrasen 7
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Neustadt
- Maladie de Krabbe
- Syndrome CACH
- Leucodystrophie
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Fucosidose
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
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